Estudio del recién nacido con ambigüedad genital y gónadas palpables

De 0,9 a 4,7/100 000 recién nacidos vivos, presentan genitales ambiguos. Sus causas son múltiples y durante los últimos años se han desarrollado nuevas técnicas bioquímicas y moleculares, que permiten realizar un diagnóstico etiológico más precoz. Objetivo: Realizar una actualización del estudio y tratamiento del recién nacido con ambigüedad genital y gónadas palpables. Desarrollo: Se revisan los elementos que participan en la diferenciación de genitales externos e internos, los exámenes hormonales, cromosómicos y de imágenes que orientan el diagnóstico etiológico, el tratamiento y los elementos que permitirán una asignación de sexo adecuada. Se enfatiza la importancia del diagnóstico en el período de recién nacido, su estudio dentro de los primeros meses de vida y asignación de sexo una vez realizado los estudios y tratamientos pertinentes.