Resumen
Objetivo: Establecer la validez diagnóstica de la identificación del sexo fetal en plasma de mujeres embarazadas durante la primera mitad del embarazo mediante medición de ADN libre fetal (ffDNA) en sangre materna. Método: Se extrajo 20 mi de sangre periférica a 25 pacientes entre las 5 y 15 semanas de gestación, previo consentimiento informado. Se separó el plasma mediante centrifugación obteniéndose ADN genómi-co total (materno y fetal), y se analizó por triplicado mediante PCR en tiempo real (q-PCR), con partidores específicos para secuencia del cromosoma Y (DYS14). El sexo fetal se confirmó mediante ecografía realizada entre las 20 y 25 semanas. Resultados: 12 pacientes presentaron amplificación para DYS14, siendo diagnosticados como fetos masculinos. La menor edad gestacional de diagnóstico fue 6+4 semanas. En 9 pacientes no se generó señal, estableciéndose el sexo fetal como femenino. Hubo 4 casos en donde no se cumplieron los criterios para definir el sexo fetal, estableciéndose estos como indeterminados (todos ellos antes de las 8+3 semanas). La probabilidad de diagnosticar el sexo a partir del test fue de 84% (21 de 25 pacientes). Considerando solo los 21 casos donde se pudo realizar un diagnóstico, la ecografía confirmó el sexo en todos ellos, obteniéndose una correlación del 100%. Conclusión: Es posible diagnosticar el sexo fetal en sangre materna utilizando ffDNA durante la primera mitad del embarazo.
Título traducido de la contribución | Determination of the fetal sex through free fetal DNA in maternal plasma |
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Idioma original | Español |
Páginas (desde-hasta) | 27-30 |
Número de páginas | 4 |
Publicación | Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologia |
Volumen | 73 |
N.º | 1 |
DOI | |
Estado | Publicada - 2008 |
Palabras clave
- Free fetal DNA
- Noninvasive prenatal diagnostic
- Real time PCR